Всемирный день людей с синдромом Дауна был включен в систему международных дней ООН в 2011 году. Причиной известной геномной патологии, носящей имя ее исследователя Джона Лэнгдона Дауна, является «расширенный» хромосомный набор человека: 47 хромосом вместо 46, где 21-я хромосома имеет сразу три копии. Отсюда и символическая дата: 21-е число третьего месяца.
Сегодня беременная женщина может еще до родов узнать, будет ли ее ребенок иметь синдром Дауна. Для этого ей необходимо пройти пренатальный скрининг: ультразвуковой и биохимический. В Краснодарском крае подобные виды диагностики успешно проводятся в кабинетах УЗИ и биохимической лаборатории Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации.
По данным комбинированного скрининга специалисты учреждения определяют вероятность наличия хромосомной аномалии. При обнаружении грубых отклонений развития или косвенных признаков патологии плода женщине предлагается пройти медико-генетическую консультацию. Получив информацию о степени риска рождения ребенка с синдромом Дауна, будущие родители решают, стоит ли продолжать пренатальное исследование.
По данным Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации в 2013 году было обследовано более 50 тыс. беременных. Частота синдромом Дауна среди новорожденных составила 1 к 1150.
Синдром Дауна - нередкая форма патологии. В среднем в мире на 800-1000 детей рождается один ребенок с подобным геномным отклонением. Зачастую оно ведет к изменениям моторики, здоровья, физических характеристик, к общему замедлению развития человека. Однако при наличии доступа к специальным программам обучения и качественному медицинскому обслуживанию люди с синдромом Дауна могут приобрести многие необходимые навыки и стать полезными членами общества.